“O diagnóstico é um divisor de águas, né? Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito, né? Sempre visando aí uma melhor qualidade de vida.”
A fala é de Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Ele convive com a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos.
Neste dia 8 de agosto, dia Nacional da AME, especialistas e pacientes reforçam a importância de reconhecer os sinais da doença e iniciar o tratamento quanto antes. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo.
“Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É exatamente por isso, porque eu tenho neurônios que estão morrendo e infelizmente esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, tudo isso, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar eles. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos”.
A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.
Já em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular costuma aparecer aos poucos, dificultando atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Diagnóstico precoce
Hoje, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Mas, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Sérgio afirma que a realidade de quem recebe esse diagnóstico mudou muito nos últimos anos.
“Hoje a gente vive um novo tempo, né? Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual… sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Ah, e outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. Então, o pessoal que tem AME agora é visto, é escutado e as famílias principalmente”.
Mesmo com os avanços, ele lembra o preconceito e a falta de informação que ainda fazem parte da rotina de muitas pessoas com deficiência. E deixa uma mensagem para as famílias que acabaram de receber o diagnóstico.
“Em vez de ficar perguntando ‘por que o meu filho é assim’, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida… para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que que eu posso fazer para ajudar?’”
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio agora é fazer com que essas oportunidades cheguem a todos os pacientes.
*Com produção de Raíssa Saraiva
